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Análisis de Control del Recién Nacido

Fotografía de una enfermera examinando los pies de un recién nacido

¿Qué son los análisis de control del recién nacido?

A casi todos los bebés se les realiza un análisis de control para detectar trastornos que no se evidencian inmediatamente después del parto. Estos trastornos pueden ser genéticos, metabólicos, sanguíneos u hormonales. Estos análisis de control son obligatorios en todos los estados de Estados Unidos, pero los análisis específicos que se realizan varían según el estado. Algunos trastornos son más comunes en ciertos estados, hecho que otorga mayor importancia a los análisis.

Para analizar la sangre del bebé se realiza un pinchazo en el talón del mismo. Las gotas de sangre se recogen en un frasquito o en un papel especial. Luego, se envía la sangre al laboratorio. El talón del bebé puede presentar enrojecimiento en el lugar del pinchazo y algunos bebés pueden tener moretones que generalmente desaparecen a los pocos días.

Los análisis de control en los recién nacidos pueden incluir:

  • Fenilquetonuria (PKU)
    La fenilquetonuria (PKU, por su sigla en inglés) es una enfermedad genética en la cual el cuerpo no puede metabolizar una proteína llamada fenilalanina. En Estados Unidos, se estima que uno de cada 10.000 a 15.000 bebés nacen con PKU. Si no se trata, la PKU puede causar retraso mental. Los análisis de control en los recién nacidos para detectar PKU son obligatorios en los 50 estados.

  • Hipotiroidismo congénito
    Trastorno en el que el bebé tiene la hormona tiroidea demasiado pequeña al nacer. El hipotiroidismo también es bastante frecuente y ocurre en uno de cada 3.000 a 4.000 bebés en Estados Unidos. Los niveles bajos de la hormona tiroidea sin tratamiento pueden causar problemas en el desarrollo mental y falta de crecimiento. El análisis para la detección del hipotiroidismo es obligatorio en los 50 estados.

  • Galactosemia
    Trastorno hereditario en el que el bebé no puede metabolizar la galactosa, un azúcar presente en la leche. Ocurre en uno de cada 30.000 a 60.000 bebés. Si no se trata (el tratamiento consiste en evitar la ingesta de leche), la galactosemia puede constituir una amenaza para la vida. Los síntomas pueden comenzar en las dos primeras semanas de vida. Se realizan pruebas de detección de galactosemia en todos los estados.

  • Anemia drepanocítica
    Trastorno hereditario que se presenta principalmente en los afroamericanos, pero también puede afectar a los hispanos y estadounidenses nativos. La enfermedad provoca una forma severa de anemia. Existen diferentes tipos de la enfermedad. La incidencia oscila de uno de cada 400 a uno de cada 1.400, según el tipo de la enfermedad. El diagnóstico temprano de la anemia drepanocítica puede ayudar a disminuir algunos de los riesgos que ésta puede provocar, como infecciones graves, coágulos de sangre y accidentes cerebrovasculares.

  • Enfermedad de la orina en jarabe de arce
    Trastorno hereditario que es común en la población menonita. El trastorno está causado por la incapacidad del cuerpo para procesar de forma adecuada ciertos componentes de las proteínas llamados aminoácidos. El nombre proviene del olor característico del jarabe de arce en la orina del bebé, que está producido por el metabolismo anormal de la proteína. Si no se trata, puede ser una amenaza para la vida a partir de las dos primeras semanas de vida. Aun si la enfermedad se trata, es posible que provoque discapacidad grave y parálisis.

  • Homocistinuria
    Trastorno hereditario que afecta a uno de cada 335.000 bebés y causa retraso mental, enfermedad de los huesos y coágulos de sangre. Está provocada por la deficiencia de una enzima necesaria para digerir un aminoácido denominado metionina.

  • Deficiencia de biotinidasa
    Trastorno hereditario que se caracteriza por la deficiencia de la enzima biotinidasa. Esta enzima es importante para el metabolismo de la biotina, una vitamina B. Afecta a uno de cada 60.000 bebés en Estados Unidos y es más común en la población caucásica. La falta de esta enzima puede ser grave dado que provocaría la formación de ácido en la sangre, los órganos y los sistemas y aparatos del cuerpo.

  • Hiperplasia suprarrenal congénita
    En casi todos los estados realizan pruebas de detección de esta enfermedad hereditaria de las glándulas adrenales. Los bebés que nacen con hiperplasia suprarrenal congénita (su sigla en inglés es CAH) no pueden fabricar una cantidad suficiente de la hormona cortisol, que ayuda a controlar la energía, los niveles de azúcar, la presión sanguínea y la forma en que el cuerpo responde al estrés provocado por una lesión o una enfermedad. La Sociedad de Endocrinología (Endocrine Society) calcula que la incidencia de hiperplasia suprarrenal congénita es de alrededor de uno en 15.000, dependiendo de la gravedad de la enfermedad. La hiperplasia suprarrenal congénita también afecta el desarrollo de los genitales y las hormonas de la pubertad.

  • Deficiencia de acil-desodrogenasa-CoA de cadena media
    Esta alteración de la oxidación de ácidos grasos puede provocar la muerte súbita en la infancia y en los sobrevivientes puede causar graves incapacidades como el retardo metal. La MCAD afecta aproximadamente a un bebé de cada 20.000 y al menos ocho estados están realizando pruebas en esta afección.

  • Pérdida del oído
    Tres a cuatro de cada 1.000 neonatos tienen la pérdida significativa del oído, y casi todos los estados actualmente realizan pruebas en los neonatos

Otras pruebas detectan alteraciones que incluyen toxoplasmosis congénita y fibrosis quística. Algunos estados usan una nueva técnica de exploración que se denomina espectrometría de masa en tándem (MS/MS) que puede detectar más de 30 trastornos con el uso de una simple muestra de sangre incluyendo aquellos trastornos con compromiso del metabolismo de proteínas y ácidos grasos.

La mayoría de los análisis no se puede realizar hasta que el bebé haya recibido al menos 24 horas de leche materna o de la leche artificial para neonatos (fórmula). Si a usted le dan de alta o no se puede llevar a cabo el análisis antes de cumplido este requisito, es conveniente que se realicen controles posteriores al bebé.

Reviewed Date: 12-31-2009

Newborn Screening Tests
Endocrinology/Diabetology
Eric Gyuricsko, MD
Kent Reifschneider, MD
Reuben Rohn, MD
Melissa Russell, MD
Marta Satin-Smith, MD
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