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Síndromes Neurocutáneos

¿Qué son los síndromes neurocutáneos?

Ilustración del sistema nervioso
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Síndrome neurocutáneo es el término general que se utiliza para referirse a un grupo de trastornos neurológicos, es decir, trastornos del cerebro, la columna vertebral y nervios periféricos. Son enfermedades que duran toda la vida y que pueden originar el crecimiento de tumores en el interior del cerebro, la médula espinal, los órganos, la piel y los huesos. Los trastornos que se observan con mayor frecuencia en los niños son las lesiones cutáneas.

Los tres tipos más comunes de síndromes neurocutáneos son los siguientes:

  • esclerosis tuberosa (su sigla en inglés es TS)

  • neurofibromatosis (NF): Tipo I, Tipo II, y schwannomatosis

  • enfermedad de Sturge-Weber.

¿Cuáles son las causas de los síndromes neurocutáneos?

La esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis y la enfermedad de Sturge-Weber son enfermedades congénitas (presentes al nacer).

Aunque se desconoce la verdadera prevalencia de la esclerosis tuberosa, se calcula que esta enfermedad ocurre 50,000 personas en Estados Unidos.  Es un  trastorno  autosómico  dominante. "Autosómico" significa que los hombres y las mujeres se ven afectados por igual y "dominante" significa que sólo se necesita una copia del gen para padecer el trastorno. Una persona con TS tiene un 50 por ciento de posibilidades de que su hijo nazca con esa enfermedad. Muchos niños nacidos con esclerosis tuberosa son el primer caso de la familia, ya que la mayoría de las veces la TS no ha sido heredada sino que está causada por un cambio nuevo en un gen (mutación). Sin embargo, los padres de un niño que tiene TS pueden tener síntomas muy sutiles del trastorno y deben ser examinados minuciosamente. Incluso si no hay ningún síntoma, se considera que los padres presentan un riesgo ligeramente mayor de tener otro hijo con esclerosis tuberosa, es decir, corren más riesgo que la población general.

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) se presenta en alrededor de uno de cada 3,000 nacimientos en Estados Unidos.  La NF1 es un trastorno autosómico dominante causado por un gen del cromosoma 17, que se hereda de un progenitor que tiene la enfermedad (en la mitad de los casos).  La  neurofibromatosis  tipo  2  (NF2)  se  presenta con menor frecuencia, ya que afecta alrededor de uno de cada 25,000 nacimientos en Estados Unidos.  El gen que provoca la NF2 se encuentra en el cromosoma 22.

Una  persona  que  tiene  NF  tiene  un  50  por  ciento  de  posibilidades  de  que  su  hijo  nazca  con  la  enfermedad.

La neurofibromatosis también puede ser el resultado de un cambio nuevo en un gen (mutación). Treinta por ciento a cincuenta por ciento de los casos de NF son causados por una nueva mutación y no son heredados. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual, sin importar cuál sea el origen de la enfermedad. La Schwannomatosis es una forma recientemente reconocida de NF (neurofibromatosis) que es genéticamente distinta de la NF1 y la NF2.  Se presenta raras veces y sólo en el 15 por ciento de los casos se trata de la forma hereditaria.

La causa de la enfermedad de Sturge-Weber es desconocida y se considera esporádica (ocurre al azar). A veces, otros miembros de la familia pueden tener hemangiomas (un crecimiento benigno formado por vasos sanguíneos) en menor grado que la persona que tiene la enfermedad de Sturge-Weber.

¿Cuáles son los síntomas de los síndromes neurocutáneo?

El niño puede padecer distintos grados de síntomas asociados a cada trastorno. Los siguientes son los síntomas más comunes de la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis y la enfermedad de Sturge-Weber. Los síntomas pueden incluir:

  • esclerosis tuberosa
    Los crecimientos, llamados tuberosidades, generalmente se encuentran en el interior del cerebro y el área de la retina del ojo. La esclerosis tuberosa afecta a muchos órganos del cuerpo del niño, incluyendo el cerebro, columna vertebral, pulmones, corazón, riñones y huesos. También se asocian a esta enfermedad el retraso mental, retraso en el desarrollo, convulsiones y dificultades en el aprendizaje.

  • neurofibromatosis (NF)
    Existen dos tipos diferentes de NF, que se clasifican como NF I, NF II, y schwannomatosis.

    • neurofibromatosis I
      Es el más frecuente de los dos trastornos. También recibe el nombre de enfermedad de Von Recklinghausen. El síntoma clásico de la NF I consiste en manchas de color marrón claro en la piel llamadas manchas color café con leche. Los tumores cutáneos benignos (no cancerosos) asociados a este trastorno se denominan neurofibromas, que habitualmente se desarrollan en los nervios y diversos órganos del cuerpo del niño. Entre los pacientes se observa una alta tasa de tumores cerebrales que se asocian a la neurofibromatosis. Del 3 al 5 por ciento de los individuos que padecen NF desarrollarán cambios malignos (cancerosos) en los neurofibromas. Los nódulos de Lisch, pequeños tumores en el iris (parte coloreada del ojo), pueden aparecer cerca de la adolescencia, pero generalmente no causan problemas. También puede presentarse pérdida de audición, dolores de cabeza, convulsiones, escoliosis y dolor o adormecimiento faciales. Hasta un por ciento de las personas que tienen neurofibromatosis del tipo I padecen retraso mental, mientras que otras pueden tener problemas de aprendizaje e hiperactividad.

    • neurofibromatosis II
      Este tipo de neurofibromatosis afecta aproximadamente uno en 40.000 personas. Se lo conoce como neurofibromatosis acústica bilateral y es menos frecuente. Esta enfermedad se caracteriza por tumores en el octavo par craneal, que pueden causar pérdida de audición, dolores de cabeza, problemas con los movimientos faciales, problemas de equilibrio y dificultad para caminar. La pérdida de audición puede aparecer ya en la adolescencia. Otros signos clínicos de la NF II pueden ser las convulsiones, los neurofibromas (nódulos en la piel) y las manchas de color café con leche (aunque no son tan frecuentes como en la NF I).

    • schwannomatosis
      La característica principal que distingue a la schwannomatosis de la NF1 y la NF2 es el crecimiento de múltiples shwanomas en todo el cuerpo, con la diferencia de que el nervio vestibular no está afectado.  El síntoma principal es dolor extremadamente agudo, que aparece cuando un shwanoma aumenta de tamaño o presiona un nervio o tejido cercano.  Otros síntomas que se pueden experimentar incluyen entumecimiento, hormigueo o debilidad en los dedos de las manos y los pies.

  • enfermedad de Sturge-Weber
    El síntoma clásico de esta enfermedad es una mancha plana (del color del vino Oporto) localizada en la cara del niño, generalmente cerca del ojo o alrededor de él y en la zona de la frente. Dicha mancha está presente desde el nacimiento y es una zona plana cuyo color puede variar entre el rojo y el violeta oscuro. La causa de la mancha es la formación de demasiados vasos sanguíneos diminutos bajo la piel. También puede haber anomalías cerebrales asociadas en el mismo lado en que está la mancha de la cara. Los trastornos neurológicos que produce esta enfermedad incluyen convulsiones, debilidad muscular, cambios en la visión y retraso mental. El glaucoma (un trastorno que produce aumento de la presión en el ojo) también puede estar presente desde el nacimiento. A diferencia de la esclerosis tuberosa y la neurofibromatosis, la enfermedad de Sturge-Weber no afecta a otros órganos del cuerpo.

Los síntomas de los síndromes neurocutáneos pueden parecerse a los de otros trastornos médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.

¿Cómo se diagnostican los síndromes neurocutáneos?

La esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis y la enfermedad de Sturge-Weber son congénitas (presentes al nacer). El diagnóstico se realiza con un examen físico y exámenes diagnósticos. Durante el examen, el médico obtendrá los antecedentes prenatales y del parto del niño y preguntará si algún otro miembro de la familia padece alguno de estos trastornos. En bebés más grandes y niños, el médico también preguntará sobre los etapas de desarrollo dado que estos trastornos pueden estar asociados a otros problemas neurológicos y quizás requieran una mayor control médico.

Los exámenes de diagnóstico pueden incluir:

  • análisis de sangre

  • estudios genéticos  -  exámenes de diagnóstico que se utilizan para evaluar las enfermedades a las que son propensas algunas familias.

  • radiografía  -  examen de diagnóstico que utiliza rayos de energía electromagnética invisible para producir imágenes de los tejidos, los huesos y los órganos internos en una placa radiográfica.

  • imágenes por resonancia magnética (IRM)  -  procedimiento de diagnóstico que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y las estructuras dentro del cuerpo.

  • tomografía computarizada (También llamada TC o TAC).  -  procedimiento de diagnóstico por imágenes que utiliza una combinación de radiografías y tecnología computarizada para obtener imágenes de cortes transversales (a menudo llamadas "rebanadas") del cuerpo, tanto horizontales como verticales. Una TC muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos, los músculos, el tejido adiposo y los órganos. Las tomografías computarizadas muestran más detalles que las radiografías generales.

  • electroencefalograma (EEG)  -  procedimiento que registra la actividad eléctrica continua del encéfalo mediante electrodos adheridos al cuero cabelludo.

  • examen ocular

  • muestras de tejido del tumor o de la lesión cutánea

Tratamiento de los síndromes neurocutáneos

El tratamiento específico los síndromes neurocutáneos será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:

  • la edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos

  • la gravedad del trastorno

  • el tipo de trastorno

  • la tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias

  • las expectativas para la evolución del trastorno

  • su opinión o preferencia

Dado que los síndromes neurocutáneos son trastornos de por vida que no se curan, el tratamiento se centra en el control médico de los síntomas. Un niño recibe el mejor tratamiento si lo aborda un equipo interdisciplinario, entre los que se pueden incluir los siguientes prestadores de la salud:

  • pediatra o médico de familia

  • neurólogo - médico especializado en los trastornos cerebrales, nerviosos y de la médula espinal.

  • neurocirujano - cirujano especializado en operar el cerebro y la médula espinal.

  • cirujano ortopédico - cirujano especializado en los trastornos musculares, óseos, de los ligamentos y de los tendones.

  • oftalmólogo - médico especializado en los problemas oculares.

  • enfermero o enfermera

  • equipo de rehabilitación (fisioterapeuta, terapista ocupacional y fonoaudiólogo).

Es probable que se requiera una cirugía para extirpar tumores que pueden ser cancerosos, así como también por razones estéticas.

Consideraciones de por vida para un niño con síndrome neurocutáneo

Debido a que la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis y la enfermedad de Sturge-Weber son trastornos de por vida que no se pueden corregir, la atención de los mismos debe centrarse en prevenir o minimizar deformidades y maximizar las capacidades del niño en el hogar y en la comunidad. El refuerzo positivo lo animará a fortalecer su autoestima y fomentará su independencia.

Es posible que la magnitud total de la enfermedad no se aprecie inmediatamente después del nacimiento, pero puede ponerse de manifiesto a medida que el niño crece y se desarrolla.

Es posible también que el médico le recomiende consultar a un especialista en genética para obtener información sobre los riesgos de recurrencia de estos trastornos y sobre los exámenes disponibles.

Reviewed Date: 12-31-2008

Neurocutaneous Syndromes in Children

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