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Marfan Syndrome in Children

Marfan Syndrome in Children

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo del cuerpo. El tejido conectivo mantiene unidas las células del cuerpo, los órganos y otros tejidos. El tejido conectivo también es importante en el crecimiento y el desarrollo.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es provocado por un gen anormal. El gen afectado es FBN1. Ayuda a que una proteína se convierta en tejido conectivo llamado fibrilina. El gen anormal se genera de la siguiente manera:

  • En alrededor de 3 de cada 4 casos, el gen se hereda de un progenitor afectado. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad del 50% de tener el trastorno (herencia autosómica dominante).
  • En aproximadamente 1 de cada 4 casos, el gen anormal es de una nueva mutación. No se hereda de un progenitor. Los investigadores creen que esto ocurre con más frecuencia cuando el padre es mayor de 45 años. El niño también presenta un riesgo del 50% de transmitir el gen.

El síndrome de Marfan se produce por igual en niños y niñas. También se produce en todas las razas y grupos étnicos.

¿Quiénes corren el riesgo de tener el síndrome de Marfan?

Un niño tiene más probabilidad de contraer el síndrome de Marfan, si uno de sus progenitores tiene el trastorno.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?

Un niño con síndrome de Marfan puede tener muchos signos y síntomas diferentes. El síndrome puede afectar el corazón y los vasos sanguíneos, huesos y articulaciones, y los ojos. Los síntomas pueden ser levemente distintos en cada niño. Pueden incluir:

  • Apariencia facial anormal
  • Problemas oculares como la miopía
  • Hacinamiento de los dientes
  • Cuerpo alto, delgado
  • Pecho con forma anormal
  • Brazos, piernas y dedos largos
  • Columna curvada
  • Pie plano
  • Mala cicatrización de heridas o cicatrices en la piel 

Los síntomas del síndrome de Marfan pueden parecerse a los de otros problemas de salud. Asegúrese de que su hijo consulte a su proveedor de atención médica para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?

El proveedor de atención médica le preguntará sobre los síntomas que tiene su hijo y sus antecedentes de salud. También le hará un examen físico a su hijo. El proveedor de atención médica le preguntará si tiene antecedentes familiares del síndrome de Marfan. Para obtener el diagnóstico del síndrome de Marfan, su hijo debe tener algunos problemas de salud específicos que afectan el corazón, los vasos sanguíneos, los huesos y los ojos.

A su hijo pueden además hacerle pruebas y análisis tales como:

  • Electrocardiografía (ECG). Una prueba que registra la actividad eléctrica del corazón. Muestra los ritmos anormales (arritmias).
  • Ecocardiografía. Un examen del corazón que utiliza ondas sonoras. Crea imágenes en movimiento del corazón.
  • Examen de ojo dilatado. Un examen completo del ojo que incluye el interior del ojo. 
  • Tomografías computarizadas (CT) o imágenes por resonancia magnética (MRI). Diagnóstico por imágenes que buscan huesos o articulaciones anormales.
  • Pruebas del gen FBN1. Una prueba de sangre para detectar el gen anormal.

¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?

El tratamiento dependerá de los síntomas, la edad y el estado general de salud de su hijo. También variará según la gravedad de la afección.

No existe cura para el síndrome de Marfan. El tratamiento se basa en los órganos afectados. Se vigilará atentamente a su hijo para detectar problemas mediante chequeos regulares, ecocardiografías, y exámenes completos del ojo.

Los problemas del corazón los trata un cardiólogo pediátrico. Es un médico especializado en tratar problemas de corazón en niños. El tratamiento puede incluir:

  • Medicamentos para el corazón. Esto incluye bloqueadores beta. Estos medicamentos facilitan el trabajo del corazón. A medida que el niño crece, probablemente necesitará dosis más altas del medicamento.
  • Cirugía. Esto se hace para reparar la aorta. Se puede planificar o realizarse una cirugía de emergencia. Un niño también puede someterse a una cirugía para reparar válvulas del corazón. Y es posible que algunos niños necesiten un trasplante de corazón.

Los problemas de huesos y articulaciones se tratan con un médico especializado (ortopedista o cirujano ortopédico). El tratamiento puede incluir aparatos ortopédicos, terapia, o cirugía.

Los problemas en los ojos se tratan con un especialista en ojos (oftalmólogo). El tratamiento puede incluir medicamentos o cirugía.

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Marfan?

Los niños con síndrome de Marfan corren el riesgo de tener complicaciones graves, especialmente del corazón y de los vasos sanguíneos. Por ejemplo:

  • Prolapso de la válvula mitral. Una válvula anormal entre la aurícula izquierda y el ventrículo del corazón. Esto permite que la sangre regrese desde el ventrículo a la aurícula.
  • Latido rápido, lento o irregular (arritmia o disritmia)
  • Regurgitación aórtica. Una válvula anormal entre la aorta y el ventrículo izquierdo. Esto permite que la sangre regrese. El ventrículo izquierdo tiene que trabajar más, y se genera un menor flujo de sangre al resto del cuerpo.
  • Dilatación y disección de la aorta. Una aorta agrandada y debilitada. La aorta se desgarra y sangra el pecho o el vientre (abdomen). Algunas disecciones son emergencias médicas.
  • Insuficiencia cardíaca. El corazón no puede bombear tan bien como debería.
  • Enfermedad del músculo cardíaco (miocardiopatía)

Los niños también pueden tener complicaciones que afectan a otros sistemas del cuerpo, tales como:

  • Colapso de pulmón
  • Forma anormal de la columna vertebral (escoliosis)
  • Incapacidad para mover las articulaciones (contracturas)
  • Mayor presión dentro del ojo (glaucoma)
  • Opacidad del cristalino (catarata)
  • Desprendimiento de retina, la capa de la parte posterior del ojo

¿Cómo se maneja el síndrome de Marfan?

La mayoría de los niños con síndrome de Marfan pueden esperar vivir una vida larga.

  • Hable con el proveedor de atención médica de su hijo para saber qué actividades físicas son mejores para su hijo. 
  • En general, los niños con síndrome de Marfan no deben participar en actividades agotadoras, tales como levantamiento de pesas. Tampoco deben participar en deportes competitivos que hacen que el corazón trabaje más.
  • Los niños con problemas del corazón son más propensos a contraer infecciones que afectan al corazón. Estas infecciones a menudo comienzan en la boca. Así que es importante una buena higiene bucal. Asegúrese de que su hijo realice una higiene excelente de sus dientes y encías todos los días. Su hijo también debe tener exámenes dentales regulares.
  • Es posible que un pequeño número de niños necesite antibióticos antes de algunos procedimientos dentales y médicos. Pregunte sobre esto al proveedor de atención médica de su hijo.

¿Cuándo debo llamar al proveedor de atención médica de mi hijo?

Llame al proveedor de atención médica de su hijo si observa cambios en el niño. Usted tendrá que buscar ayuda médica de inmediato si su hijo tiene una disección aórtica que empeora. Llame al 911 o al número local de emergencias si su hijo tiene:

  • Dolor de pecho agudo, dolor entre los omóplatos, o en la parte superior del vientre (abdomen)
  • Signos y síntomas de shock, incluidos:
    • Ansiedad o nerviosismo
    • Color azul en labios y uñas
    • Confusión
    • Mareo
    • Palidez, piel fría y húmeda
    • Respiración superficial
    • Pérdida del conocimiento
    • Dolor o dificultad para mover los brazos o las piernas

Puntos clave sobre el síndrome de Marfan

  • El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo.
  • Un niño con síndrome de Marfan puede tener problemas en los huesos y las articulaciones, el corazón y los vasos sanguíneos, y en los ojos.
  • Un diagnóstico de síndrome de Marfan se basa en los signos, antecedentes familiares y resultados de las pruebas de diagnóstico.
  • Un niño con síndrome de Marfan recibe vigilancia atenta mediante exámenes físicos y pruebas regulares.
  • El tratamiento se basa en los órganos y sistemas del cuerpo afectados.
  • Una disección de la aorta puede ser una emergencia médica.

Próximos pasos

Consejos para ayudarle a aprovechar al máximo una visita al proveedor de atención médica de su hijo:

  • Antes de su visita, escriba las preguntas que quiere hacerle.
  • En la consulta, anote los nombres de los nuevos medicamentos, tratamientos o pruebas y análisis, y toda nueva instrucción que su proveedor le dé para su hijo.
  • Si su hijo tiene una cita de control, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.
  • Averigüe cómo puede comunicarse con el proveedor de su hijo después del horario de consultorio. Es importante por si su hijo se enferma y usted necesita hacer preguntas o pedir un consejo.

Disclaimer: This information is not intended to substitute or replace the professional medical advice you receive from your child's physician. The content provided on this page is for informational purposes only, and was not designed to diagnose or treat a health problem or disease. Please consult your child's physician with any questions or concerns you may have regarding a medical condition.