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Acondroplasia

Acondroplasia

¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia es un grupo de trastornos óseos genéticos (heredado) muy poco frecuentes. La acondroplasia es el tipo más común de lo que alguna vez se llamó enanismo, en el cual los brazos y piernas del niño son cortos en proporción a la longitud del cuerpo. Por lo general, la cabeza es grande y el tronco tiene un tamaño normal. La estatura promedio de hombres adultos con acondroplasia es aproximadamente de 52 pulgadas (4 pies y 4 pulgadas). La estatura promedio de mujeres adultas con acondroplasia es aproximadamente de 49 pulgadas (4 pies y 1 pulgada).

¿Qué causa la acondroplasia?

La acondroplasia es una enfermedad genética que produce una formación anómala de cartílago. Afecta a ambos sexos por igual. Es una enfermedad dominante autosómica, es decir que con heredar únicamente un gen anormal de un solo padre alcanza para desarrollar la condición. La mayoría de los casos de acondroplasia son producidos por una nueva mutación en familias en las cuales los padres tienen una estatura promedio y no tienen el gen anormal.

¿Cuáles son los síntomas de la acondroplasia?

Cada niño puede padecer diferentes síntomas. Los síntomas más comunes pueden incluir:

  • brazos, piernas y dedos cortos;

  • la parte superior del brazo más corta que el antebrazo y el muslo más corto que la parte inferior de la piernas;

  • cabeza grande con frente prominente y puente nasal aplanado;

  • dientes apiñados o desalineados;

  • parte inferior de la columna curvada (lordosis o "espalda arqueada") lo que puede producir cifosis (espalda jorobada), o el desarrollo de una pequeña joroba cerca de los hombros que generalmente desaparece después de que el niño comienza a caminar;

  • pequeños canales vertebrales (huesos de la columna o espalda) que pueden producir compresiones en la médula espinal en la adolescencia. Ocasionalmente, un niño con acondroplasia puede morir repentinamente en la infancia o niñez temprana mientras duerme debido a la compresión del extremo superior de la médula espinal, la cual interfiere con la respiración;

  • piernas arqueadas;

  • pies planos, cortos y anchos;

  • espacio adicional entre el dedo mayor y el anular (llamado también mano tridente);

  • falta de tonicidad muscular y articulación flexibles;

  • periodos cortos de respiración lenta o sin respiración (apnea);

  • infecciones frecuentes en el oído medio que pueden producir pérdida de audición; y

  • retraso en los hitos de desarrollo, como caminar (que puede ocurrir entre los 18 y 24 meses de edad en lugar de que ocurra alrededor del año de edad).

Las personas con acondroplasia tienen una inteligencia y una expectativa de vida normal.

Los síntomas de la acondroplasia pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Siempre debe consultar al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.

Ilustración de una ecografía transabdominal
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¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?

La acondroplasia se puede diagnosticar antes del nacimiento con un ultrasonido fetal o después del nacimiento con una historia clínica y un examen físico completo. En la actualidad, se puede realizar una prueba de ADN antes del nacimiento para confirmar los resultados del ultrasonido fetal para los padres que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con acondroplasia.

¿Cómo se trata la acondroplasia?

Actualmente, no existe forma de prevenir o tratar la acondroplasia, ya que la mayoría de los casos resultan de nuevas mutaciones inesperadas. El tratamiento con la hormona del crecimiento no afecta sustancialmente la estatura de una persona con acondroplasia. Se puede considera una cirugía de alargamiento piernas en algún caso específico.

La detección de anomalías óseas, particularmente en la espalda, es importante para prevenir dificultades de respiración, dolor de piernas o pérdida de alguna función significativa. Puede que sea necesaria corregir quirúrgicamente una cifosis (o joroba) si no desaparece cuando el niño comienza a caminar. También puede utilizarse una cirugía para mejorar el arqueo de las piernas. Las infecciones en el oído deben tratarse inmediatamente para prevenir la pérdida de audición. Los problemas dentales pueden tratarse con un ortodoncista (un dentista especialmente capacitado en la alineación de dientes).

Con la investigación sobre la familia de genes llamada factores de crecimiento fibroblasto se descubrió el gen que causa la acondroplasia. El objetivo es comprender cómo el gen defectuoso causa las características vistas en la acondroplasia, con el fin de desarrollar un tratamiento mejorado. Estos genes se han vinculado a muchos otros trastornos esqueléticos heredados.

Reviewed Date: 08-20-2014

Achondroplasia

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