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Estudios para Defectos en un único Gen: AND (Directos e Indirectos)

Estudios de Anomalías Monogénicas: ADN (Estudios Directos e Indirectos)

¿Cuáles son los diferentes estudios de las anomalías monogénicas o de un solo gen?

Los genes están compuestos de una sustancia química llamada "ADN". Para estudiar los genes, es necesario analizar el ADN para determinar si el "alfabeto" del ADN tiene "errores de ortografía". Existen dos formas de analizar el ADN: mediante estudios directos (es decir, analizando el gen afectado en sí mismo) o a través de estudios indirectos (observando marcadores muy cercanos al gen).

Estudios de ADN directos

En los estudios de ADN directos, simplemente se observa el gen en cuestión para determinar si existe algún error. Entre los errores que pueden ocurrir en el ADN, puede presentarse una parte de ADN repetida, por ejemplo, la repetición de un trinucleótido, una parte de ADN faltante (deleción), o una alteración en el código del ADN (mutación de punto). En distintos trastornos se encuentran distintos tipos de errores o "mutaciones". Es importante descubrir en primer lugar qué tipo de error está presente en una familia mediante la realización de estudios al miembro de la familia que tiene el trastorno en cuestión. Los resultados de sus pruebas de ADN se utilizan luego para compararlos directamente con los de otros familiares a fin de determinar quién más tiene la enfermedad o porta el gen de la enfermedad (y corre riesgo de transmitírsela a la generación siguiente). El ADN se obtiene comúnmente tomando una muestra de sangre.

Estudios de ADN indirectos

En ocasiones, no se puede identificar el error en el gen responsable de causar una enfermedad. En estos casos, se utilizan "marcadores" para averiguar si una persona heredó una región crucial del código genético que se transmite en la familia con la enfermedad. Los marcadores son secuencias de ADN ubicadas cerca de la zona de interés y que están tan cerca que casi siempre se heredan junto con la enfermedad. Cuando los marcadores están tan cerca de un gen que se heredan juntos, se dice que están "ligados". De esta forma, si alguien tiene el grupo de marcadores ligados, también tendrá el gen causante de la enfermedad. Por este motivo, estos tipos de estudios se denominan también "estudios de ligamiento".

En primer lugar, el miembro familiar que tiene el trastorno en cuestión se somete a un estudio (como el análisis de ADN directo). Luego, el patrón de los marcadores de esa persona se compara con el de otros familiares. Si existe una coincidencia exacta, entonces es probable que esos familiares también tengan el gen defectuoso.

La exactitud de los estudios de ligamiento depende de la cercanía de los marcadores con respecto al gen defectuoso. En ciertos casos, no existe un marcador confiable y, en consecuencia, la prueba no puede dar ninguna información útil para los familiares sanos. En muchos casos, es necesario que muchos familiares se sometan a análisis para establecer el conjunto de marcadores más exacto a fin de determinar quiénes en la familia se encuentran en riesgo de padecer la enfermedad. Los estudios de ligamiento pueden tardar muchas semanas en llevarse a cabo debido a su complejidad.

Reviewed Date: 01-31-2010

Studies for Single Gene Defects: DNA (Direct and Indirect)

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