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Microcefalia

Microcefalia

¿Qué es la microcefalia?

La microcefalia es un trastorno congénito en el cual la cabeza del bebé es mucho más pequeña que lo normal en comparación con la de un bebé de la misma edad y sexo. Micro significa pequeño y cefalia hace referencia a la cabeza. La mayoría de los niños con microcefalia también tienen un cerebro pequeño y discapacidad intelectual. Sin embargo, algunos niños con cabezas pequeñas tienen una inteligencia normal.

¿Cuáles son las causas de la microcefalia?

La microcefalia puede ser provocada por la exposición a sustancias nocivas durante el desarrollo fetal, o quizás puede estar asociada con problemas o síndromes genéticos que tienden a ser hereditarios.

Las teorías sugieren que los siguientes factores pueden predisponer al feto a padecer problemas que afectan el desarrollo normal de la cabeza durante el embarazo:

  • Exposición a químicos o sustancias peligrosas

  • Intoxicación con metilmercurio

  • Falta de vitaminas y nutrientes adecuados en la alimentación

  • Infecciones como el citomegalovirus, la rubeola o la varicela

  • Consumo de alcohol y drogas ilegales o bajo receta

  • Fenilcetonuria no tratada

La microcefalia puede producirse como una única anomalía o en asociación con otros problemas de salud, y puede ser hereditaria proveniente de un gen autosómico recesivo, o en raras ocasiones, un gen autosómico dominante. La microcefalia adquirida puede producirse después del nacimiento debido a diversas lesiones cerebrales como por ejemplo, las provocadas por la falta de oxígeno o por una infección.

Tanto en el patrón autosómico recesivo como en el autosómico dominante los genes se heredan de la familia. Los genes determinan nuestros rasgos como por ejemplo, el color de ojos y el grupo sanguíneo, y también pueden ser la causa de una enfermedad. Autosómico significa que afecta a hombres y a mujeres por igual. Recesivo significa que para padecer la enfermedad (en este caso, la microcefalia), son necesarias dos copias del gen, una heredada de la madre y otra del padre. Luego de tener un hijo con microcefalia autosómica recesiva, los padres tienen un 25 por ciento de posibilidades, o una en cuatro, en cada embarazo, de tener otro niño con microcefalia.

¿Cuáles son los síntomas de la microcefalia?

A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la microcefalia. Sin embargo, cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los síntomas pueden ser:

  • Apariencia de la cabeza del bebé muy pequeña

  • Llanto agudo

  • Mala alimentación

  • Convulsiones

  • Mayor movimiento en los brazos y las piernas (espasticidad)

  • Retrasos en el desarrollo

  • Discapacidad intelectual

Los síntomas de la microcefalia pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la microcefalia?

La microcefalia puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante una ecografía prenatal, una técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imágenes de vasos sanguíneos, tejidos, y órganos. Las ecografías se utilizan para ver el funcionamiento de los órganos internos, y para evaluar el flujo sanguíneo a través de diversos vasos.

En muchos casos, puede que la microcefalia no se manifieste en la ecografía hasta el tercer trimestre del embarazo y, por lo tanto, es posible que no se detecte en ecografías realizadas en una etapa más temprana del embarazo. El diagnóstico de la microcefalia puede realizarse al nacer o más adelante durante la niñez. La circunferencia de la cabeza del bebé es mucho más pequeña que lo normal. Durante el examen físico, el médico obtiene antecedentes prenatales y de nacimiento completos del niño. En bebés más grandes y en los niños, el médico también puede preguntar si existen antecedentes familiares de microcefalia u otros problemas médicos. Además, el médico preguntará acerca de las etapas importantes del desarrollo, ya que la microcefalia se puede asociar con otros problemas tales como la discapacidad intelectual. Los retrasos en el desarrollo pueden requerir un mayor seguimiento médico para evaluar los problemas subyacentes.

Se mide la circunferencia de la cabeza del niño y se la compara con una escala que identifica los rangos normales y anormales.

Entre los exámenes de diagnóstico que se pueden realizar para confirmar la microcefalia e identificar anomalías cerebrales se pueden incluir los siguientes:

  • Circunferencia de la cabeza. Esta medición se compara con una escala que determina el crecimiento y tamaño normales.

  • Radiografía. Prueba de diagnóstico que utiliza rayos de energía electromagnética invisible para obtener imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa radiográfica.

  • Tomografía computarizada (también llamada escáner CT o CAT, por su sigla en inglés). Procedimiento de diagnóstico por imágenes que utiliza una combinación de radiografías y tecnología informática para obtener imágenes horizontales o axiales (a menudo llamadas "cortes") del cuerpo. Una tomografía computarizada muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluyendo los huesos, los músculos, la grasa y los órganos. Las tomografías computarizadas muestran más detalles que las radiografías.

  • Resonancia magnética (MRI, por su sigla en inglés). Procedimiento de diagnóstico que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y las estructuras internas del cuerpo.

  • Análisis de sangre

  • Análisis de orina

Consideraciones de por vida para un niño con microcefalia

No existe un tratamiento para la microcefalia que normalice el tamaño o la forma de la cabeza del bebé. Dado que la microcefalia es una enfermedad que dura toda la vida y que no se puede corregir, el tratamiento se centra en prevenir o minimizar las deformidades y en maximizar las capacidades del niño en el hogar y en la comunidad. El refuerzo positivo lo animará a fortalecer su autoestima y a fomentar su mayor grado de independencia posible.

Es posible que la magnitud del problema no se comprenda en su totalidad inmediatamente después del nacimiento, pero puede manifestarse a medida que el niño crece y se desarrolla.

Los niños que nacen con microcefalia requieren exámenes y pruebas de diagnóstico frecuentes para monitorizar el desarrollo de la cabeza a medida que crecen. El equipo médico trabaja mucho con la familia del niño, la capacita y la asesora para mejorar el estado de salud y el bienestar del paciente.

El médico puede recomendarle asesoría genética y brindarle información acerca de los riesgos de recurrencia del trastorno y de los exámenes disponibles.

Reviewed Date: 06-28-2012

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