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Osteogénesis Imperfecta

Osteogénesis imperfecta en niños

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como enfermedad de los huesos quebradizos, es un trastorno genético (hereditario) que se caracteriza porque los huesos se quiebran fácilmente sin una causa específica. Se estima que en los Estados Unidos de 20.000 a 50.000 personas padecen esta enfermedad. La OI puede afectar a hombres y mujeres de cualquier raza.

¿Cuál es la causa de la osteogénesis imperfecta?

Se cree que la causa de la osteogénesis imperfecta (OI) puede ser un defecto genético que provoca una mala formación o una cantidad deficiente de colágeno óseo (proteína que se encuentra en el tejido conectivo).

¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta?

Los siguientes son los síntomas más comunes de la OI. Sin embargo, cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Si bien los síntomas pueden variar, en general, se utilizan para clasificar las ocho formas de OI; cada una de ellas representa grados diversos de la afección.

De acuerdo con el Centro Nacional de Recursos sobre la Osteoporosis y las Enfermedades Relacionadas con los Huesos, que forma parte de los Institutos Nacionales de Salud, los tipos de OI y sus síntomas incluyen:

Tipo I

  • Es el más frecuente.

  • Forma más leve.

  • Los huesos se fracturan con facilidad.

  • En general, existen antecedentes familiares.

  • De estatura casi normal o algo más bajo.

  • Esclerótica azul (el área del globo ocular cuyo color normal es blanco).

  • Problemas dentales (dientes quebradizos).

  • Pérdida de la audición que empieza a los 20 o 30 años de edad.

  • La mayoría de las fracturas se producen antes de la pubertad; ocasionalmente las mujeres pueden sufrir fracturas después de la menopausia.

  • Cara triangular.

  • Tendencia de la columna vertebral a curvarse.

Tipo II

  • Forma más severa.

  • Afecta severamente a los recién nacidos; suele ser mortal, aunque algunas personas han alcanzado la edad adulta.

  • Deformidad ósea grave con muchas fracturas.

  • En general, suele ser el resultado de una nueva mutación de un gen.

  • Muy baja estatura, pecho extremadamente pequeño y pulmones subdesarrollados.

Tipo III

  • Los huesos se fracturan con mucha facilidad.

  • Deformidad de los huesos.

  • Suele haber incidentes familiares aislados.

  • Estatura muy baja.

  • Son frecuentes las fracturas en el nacimiento.

  • Las radiografías pueden mostrar fracturas intrauterinas curadas.

  • Posible pérdida auditiva.

  • Articulaciones flojas y poco desarrollo muscular en los brazos y piernas.

  • Tórax con forma de barril.

  • Cara triangular.

  • Curvatura de la columna.

  • Posibles problemas respiratorios.

Tipo IV

  • Entre el Tipo I y el Tipo III de severidad.

  • En general, existen antecedentes familiares.

  • Los huesos se fracturan fácilmente, la mayoría antes de la pubertad.

  • Esclerótica de coloración normal o casi normal.

  • Problemas dentales.

  • Curvatura de la columna.

  • Posible pérdida auditiva.

Tipo V

  • Similar al Tipo IV en cuanto a la frecuencia de las fracturas y a la deformidad del esqueleto.

  • Aumento de las zonas óseas donde ocurrieron las fracturas, o incluso donde no ocurrieron.

  • El movimiento de los antebrazos puede ser restringido, por lo que podrán generarse dislocaciones.

Tipo VI

  • Extremadamente inusual.

  • Moderado en cuanto a la gravedad.

  • Similar en apariencia y síntomas al Tipo IV.

Tipo VII

  • Algunos casos se asemejan al Tipo IV y otros, al Tipo II, con la excepción de que los infantes presentan esclerótica blanca, cabezas pequeñas y caras redondas.

  • Baja estatura.

  • Huesos cortos en la parte superior del brazo y en la cadera.

  • En general, se presentan casos de deformidad en la cadera.

Tipo VIII

  • Similar a los Tipos II o III, con la excepción de la presencia de esclerótica blanca.

  • Deficiencias graves del crecimiento.

  • Debilitamiento de los huesos del esqueleto.

Los síntomas de la OI pueden parecerse a los de otros problemas o afecciones médicas. Siempre consulte al proveedor de atención médica de su hijo para el diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la osteogénesis (OI) imperfecta?

Al ser esta enfermedad un problema genético, el medico analizará los antecedentes familiares y la historia clínica del niño y realizará un examen físico. Los procedimientos de diagnóstico de la OI pueden incluir una biopsia de la piel para evaluar la cantidad y la estructura del colágeno. Sin embargo, este examen es complicado y son pocos los centros capacitados para realizarlo. Es normal que los resultados de la biopsia se demoren hasta seis meses.

Otros estudios de diagnóstico pueden incluir los siguientes:

  • Radiografía. Se trata de un examen de diagnóstico que utiliza rayos electromagnéticos invisibles (rayos X) para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa.

  • Audiometrías.Se trata de un estudio auditivo en el que se utilizan tonos electrónicos.

  • Exámenes de oído, nariz y garganta. Se realizan para detectar la pérdida de audición.

Es posible que desee consultar con un genetista, esto es, un medico especializado en enfermedades hereditarias, quien podrá ayudarle a comprender los riesgos de que sus próximos hijos y nietos padezcan de OI.

Tratamiento de la osteogénesis imperfecta (OI)

El médico de su hijo determinará el tratamiento específico para la OI en función de lo siguiente:

  • la edad, el estado general de salud y la historia médica de su hijo;

  • la magnitud de la afección;

  • el tipo de lesión;

  • la tolerancia que su hijo tenga a determinados medicamentos, procedimientos o terapias;

  • las expectativas de la evolución de la afección; y

  • su opinión o preferencia.

Hasta la fecha, no se conoce ningún tratamiento, medicamento ni cirugía que pueda curar la OI. El objetivo del tratamiento consiste en prevenir las deformidades y fracturas, así como permitir que el niño sea lo más independiente posible. Los tratamientos para prevenir o corregir los síntomas pueden incluir lo siguiente:

  • cuidado de las fracturas;

  • cirugía;

  • envarillado: procedimiento que consiste en insertar una barra de metal a lo largo de un hueso largo para estabilizarlo y evitar que se deforme;

  • procedimientos odontológicos;

  • fisioterapia;

  • dispositivos de asistencia, como por ejemplo sillas de ruedas, aparatos ortopédicos y otros dispositivos hechos a medida.

Control de la osteogénesis imperfecta (OI)

El control de la enfermedad incluye concentrarse en prevenir o reducir al mínimo las deformaciones y permitir que el individuo se desenvuelva lo mejor posible tanto en el hogar como en la comunidad. El control de la OI puede ser quirúrgico o no quirúrgico. Las intervenciones que no son quirúrgicas pueden incluir uno o más de los siguientes procedimientos:

  • Dieta saludable y ejercicio regular. Recomendados para mantener un peso adecuado.

  • Soportes posturales.Ayudan al niño a sentarse, acostarse o estar de pie.

  • Aparatos ortopédicos y férulas. Ayudan a prevenir deformaciones y brindar sostén y protección.

  • Medicamentos.

  • Interrupción del hábito de fumar.

  • Interrupción de la ingesta de medicamentos esteroides.

  • Asesoramiento psicológico.

Las intervenciones quirúrgicas se pueden tomar en consideración para controlar las siguientes condiciones:

  • fracturas;

  • curvación ósea;

  • escoliosis: trastorno que causa la curvatura de los huesos de la espalda; y

  • problemas cardíacos.

También se puede considerar la cirugía para preservar la capacidad de sentarse o pararse del niño.

Perspectivas a largo plazo para un niño con osteogénesis imperfecta.

La OI es una condición progresiva que precisa un control de por vida para prevenir deformidades y complicaciones.

El equipo interdisciplinario del cuidado de la salud brinda asistencia a su familia para mejorar los resultados funcionales del niño y proporciona apoyo a los padres para que aprendan a atender las necesidades de su hijo.

La Sociedad de Osteogénesis Imperfecta puede ser un recurso importante para los padres de niños con OI.

Reviewed Date: 11-01-2013

Osteogenesis Imperfecta in Children

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