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Ambigüedad Genital

Trastornos del desarrollo sexual

Cuando se cuestiona el sexo de un niño recién nacido, debido a que no puede determinarse si sus genitales son masculinos o femeninos, se dice que el niño sufre de "ambigüedad genital". Este tipo de trastorno puede representar una experiencia traumática para las familias.

¿Qué es la ambigüedad genital (DSD, por sus siglas en inglés)?

En las primeras etapas del desarrollo del feto, no es posible diferenciar el tejido que, en etapas posteriores, se transformará en ovarios o testículos, según los genes del feto. Los humanos poseen 46 cromosomas (23 pares) en cada célula del su cuerpo. El par 23 es el que determina el sexo. Las mujeres poseen dos cromosomas X; y los hombres, uno X y otro Y. El complemento cromosómico en los humanos se escribe de la siguiente forma: 46, XX, mujer normal; o 46, XY, hombre normal.

Existe un gen ubicado en el brazo corto (la mitad superior) del cromosoma Y, denominado "SRY" que, de estar presente, provocará que la gónada no diferenciada se transforme en testículos (lo que indica sexo masculino). Este proceso ocurre a alrededor de la 6º semana de vida del feto. Al mismo tiempo, se produce una regresión de lo que iba a ser el aparato reproductor femenino. Tan pronto como los testículos comienzan a producir testosterona, se forman el falo (pene), el escroto y la uretra. Luego, durante el 7º y 8º mes de embarazo, los testículos descienden al escroto.

Cuando el gen SRY no está presente, la gónada se convierte en un ovario (lo que indica sexo femenino). Del mismo modo, continúa el desarrollo del aparato reproductor femenino con la formación del útero y las trompas de Falopio. Al mismo tiempo, se produce una regresión de lo que hubieran sido los órganos reproductores masculinos.

Además del gen SRY, existen ciertas hormonas que pueden tener influencia en el desarrollo de los órganos sexuales. Estas hormonas son secretadas durante las primeras semanas de gestación, e incluyen a la hormona antimulleriana, la testosterona, y la dehidrotestosterona, un derivado activo de la testosterona.

Existe una serie de factores genéticos y ambientales que pueden influir en este proceso de desarrollo y conducir a la ambigüedad genital. Como su nombre lo indica, la ambigüedad genital dificulta la distinción del sexo del niño. Son muy pocos los casos de bebés con ambigüedad genital con genitales tan ambiguos que impidan la determinación del sexo al nacer. Al momento del nacimiento, es más común que se observen las siguientes características:

  • Una niña con características de virilidad tan marcadas (producción excesiva de hormonas masculinas) que parece tener un pene pequeño

  • Un niño con un pene muy pequeño, similar a un clítoris femenino (debido a una inadecuada respuesta a las hormonas masculinas o a la incapacidad de producir dichas hormonas)

¿Qué causa la ambigüedad genital?

Existen diferentes causas de ambigüedad genital. Las más comunes se describen a continuación. En muchos casos, la causa se desconoce y el trastorno aparentemente ocurre por casualidad. Los niños que nacen con ambigüedad genital pueden incluirse dentro de los siguientes grupos:

  • Hermafroditismo verdadero - presente en niños que tienen:

    • Tejidos testiculares y ováricos

    • Órganos reproductores internos de ambos sexos

    • Genitales externos parcialmente ambiguos

    • Cromosomas que pueden ser 46, XX, 46, XY, o una combinación (denominada "mosaico")

  • Disgenesia gonadal - presente en niños que tienen:

    • Una gónada no desarrollada

    • Órganos sexuales internos que suelen ser femeninos

    • Genitales externos que pueden ser femeninos normales o masculinos normales, si bien en la mayoría de los casos son femeninos.

    • Cromosomas que pueden ser 45, X, 46, XY, 46, XX, o una combinación (denominada "mosaico")

  • Disgenesia gonadal pura - presente en niñas con un cariotipo 46, XY, gónadas subdesarrolladas, órganos reproductores internos femeninos y genitales externos femeninos.

  • Seudohermafroditismo - presente en niños con genitales externos dudosos, pero con órganos reproductores internos de un solo sexo. El término "seudohermafrodita masculino" (cuando las gónadas son testículos) o "femenino" (cuando las gónadas son ovarios) se refiere al sexo de las gónadas (de los órganos reproductores internos).

    Existen dos causas principales del seudohermafroditismo masculino:

    • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos - presente en niños que tienen:

      • cariotipo 46, XY

      • Genitales externos femeninos normales

        Se denomina "síndrome de insensibilidad a los andrógenos" debido a que los bebés varones no responden a los andrógenos (testosterona). Este es un síndrome que se hereda por un defecto del gen receptor de andrógenos en el cromosoma X, por lo cual la herencia se describe como "recesiva ligada al X". Las madres portadoras del gen tienen un 50 por ciento de posibilidades de tener hijos con síndrome de insensibilidad a los andrógenos o hijas con un 50 por ciento de posibilidades de ser portadoras del gen.

    • Deficiencia de 5-alfa reductasa - presente en niños que tienen:

      • cariotipo 46, XY

      • Ambigüedad genital

        La enzima 5-alfa reductasa es deficiente; por lo tanto no puede convertir la testosterona en dihidrotestosterona (DHT), necesaria para la masculinización total del feto varón. Esta deficiencia se hereda mediante un gen autosómico recesivo, es decir que cada progenitor es portador de una copia del gen y a su vez lo transmite a su hijo. Los padres portadores tienen, por embarazo, una posibilidad en ocho, o 12,5 por ciento de posibilidades, de tener un hijo afectado, ya que esta deficiencia solo afecta a los varones.

    Existen determinadas causas para el seudohermafroditismo femenino:

    • Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH):

      • Causada por un defecto en una enzima (21-hidroxilasa) en el trayecto de la síntesis de la hormona esteroide en la glándula suprarrenal.

      • Es la causa más común de ambigüedad genital en recién nacidos.

      • Provoca la masculinización de las niñas debido a una deficiencia en la enzima 21-hidroxilasa.

      • Se presenta en aproximadamente uno de cada 15.000 recién nacidos.

      • Se hereda por un gen autosómico recesivo. "Autosómico recesivo" significa que cada padre es portador de una copia del gen y que ambos transmiten el gen al niño. Los padres portadores tienen, por embarazo, una posibilidad en cuatro, o un 25 por ciento de posibilidades, de tener un niño afectado. Las niñas afectadas padecen ambigüedad genital, no así los niños.

      En algunos casos y durante el embarazo, puede tratarse con medicamentos a la madre de un niño con hiperplasia suprarrenal congénita y así disminuir los efectos de la deficiencia de la enzima, si el feto es femenino.

      Existe otro tipo de CAH, denominada "pérdida de sal", que es muy grave y a menudo mortal, ya que puede producirse un colapso electrolítico en el recién nacido. Existen tratamientos disponibles si se diagnostica a tiempo. Ambos sexos se ven afectados en igual proporción. Existen otros problemas de enzimas menos comunes que pueden derivar en CAH, tanto en hombres como en mujeres.

    • Producción excesiva de hormonas masculinas antes del nacimiento:

      • Suele deberse a una anomalía de la glándula suprarrenal (como se describió anteriormente para la CAH).

      • También es posible que ingresen altos niveles de hormonas masculinas en la placenta, como sucede cuando la madre recibe progesterona para prevenir un aborto espontáneo o cuando tiene un tumor que produce hormonas.

    Existen otros síndromes en los que la ambigüedad genital es una de las características del trastorno, entre otras.

¿Cómo se determina el sexo de un niño con ambigüedad genital?

Cuando existe ambigüedad genital al momento del nacimiento, el médico de su hijo realizará una historia clínica del niño y efectuará un examen físico de sus genitales externos. La historia clínica abarcará la salud de la madre durante el embarazo y los antecedentes familiares de muertes neonatales o anomalías genitales. Primero, el médico de su hijo realizará un diagnóstico de la causa subyacente del trastorno. Los procedimientos de diagnóstico pueden incluir un análisis de control del recién nacido para la detección de CAH, estudios hormonales y una biopsia de los órganos reproductores.

Para determinar el sexo de su hijo, los médicos considerarán lo siguiente:

  • Una ecografía de la pelvis (para verificar la presencia de órganos reproductores femeninos) o una citoscopia/vaginoscopia directa

  • Un genitouretrograma para observar la uretra y la vagina, si estuvieran presentes

  • Un análisis cromosómico (para poder determinar genéticamente el sexo: 46, XX o 46, XY)

  • Una evaluación del gen SRY

  • El potencial de fertilidad de una seudohermafrodita femenina

  • El tamaño y potencial de crecimiento del pene presente en el seudohermafrodita masculino

  • La capacidad de un órgano reproductor interno para producir las hormonas sexuales apropiadas según el sexo "asignado" al niño

  • El riesgo de futuras enfermedades (por ejemplo, cáncer) que, puedan desarrollarse en los órganos reproductores originales posteriormente

  • Los efectos de las hormonas femeninas y masculinas en el cerebro del feto

  • Su opinión o preferencia

Tratamiento de la ambigüedad genital

A veces, existe un riesgo mayor de tumores en las gónadas. El tratamiento para la ambigüedad genital dependerá del tipo de trastorno, pero suele realizarse una cirugía correctiva para extraer o crear los órganos reproductores apropiados para el sexo del niño. El tratamiento también puede incluir la terapia de reemplazo hormonal (TRH). Resulta muy importante que la familia se involucre en la decisión temprana de asignación de sexo al niño, y que se brinde apoyo psicológico a largo plazo.

Perspectiva a largo plazo para niños nacidos con ambigüedad genital

La determinación correcta del sexo es importante no solo para el tratamiento sino también para el bienestar emocional del niño. Es probable que algunos niños que nacen con ambigüedad genital tengan órganos reproductores internos normales que les permitan vivir una vida fértil normal. Sin embargo, otros niños pueden experimentar una reducción o ausencia de fertilidad (dificultad o incapacidad para concebir un hijo).

Reviewed Date: 12-31-2009

Disorders of Sex Development

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