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Atrofia Muscular Espinal

¿Qué es la atrofia muscular espinal (SMA)?

La atrofia muscular espinal (su sigla en inglés es SMA) es un problema degenerativo que afecta la médula espinal y los nervios y que da como resultado atrofia y debilidad muscular.

¿Cuáles son las causas de la atrofia muscular espinal?

La SMA es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que puede afectar de igual modo tanto a hombres como a mujeres y que se necesitan dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, para desarrollar el trastorno.

Se descubrió que un gen llamado neurona motora de la supervivencia (su sigla en inglés es SMN) posee una zona anormal (sea por medio de la eliminación o una copia adicional de un gen) en más del 95 por ciento de los casos de SMA. Se puede evaluar a las personas sintomáticas de todas las edades a través de estudios de ADN que suelen realizarse a partir de muestras de sangre.

Cuando ambos padres son portadores, hay un 25 por ciento (una en cuatro) de probabilidades en cada embarazo de tener un niño con SMA. Las pruebas de portador a la población en general suelen ser difíciles y habitualmente están disponibles sólo en caso de que se hayan realizado estudios a un niño previamente afectado dentro de la familia.

¿Cuáles son los síntomas de la atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal suele ser difícil de diagnosticar, dado que los síntomas pueden parecerse a los de otros cuadros clínicos o problemas médicos. Cada niño puede experimentar los síntomas de una forma diferente. Existen cuatro tipos de atrofia muscular espinal clasificados en función de los síntomas y de la edad de presentación. Es posible que el niño experimente los siguientes síntomas:

  • tipo I (También llamado Werdnig-Hoffman.)
    éste es el tipo más grave de SMA y puede estar presente al nacer. Los bebés tienen problemas para sostener la cabeza, succionar, alimentarse, tragar y generalmente se mueven muy poco. Los músculos del tórax también están afectados. Mueven la lengua con movimientos ondulatorios. Generalmente, mueren a los 2 ó 6 años de edad a causa de problemas respiratorios.

  • tipo II (forma intermedia)
    Esta forma de SMA se observa en niños de 7 meses a 18 meses de edad. Suelen tener debilidad muscular generalizada y pueden necesitar de la ayuda de aparatos ortopédicos, andadores o una silla de ruedas. La expectativa de vida puede extenderse hasta los 20 y 30 años de edad.

  • tipo III (También llamado Wohlfart-Kugelberg-Welander.)
    Esta forma de SMA afecta a niños mayor que 18 meses de edad Estos niños presentan signos de torpeza, dificultad para caminar, debilitamiento muscular leve y pueden padecer retraso en el desarrollo; viven hasta avanzada la edad adulta.

  • tipo IV
    Esta forma de SMA afecta a adultos de 30 y 40 años de edad y trae como consecuencia discapacidad para caminar.

Los síntomas de la atrofia muscular espinal pueden parecerse a los de otros cuadros clínicos o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal?

El diagnóstico de la atrofia muscular espinal se realiza luego de la presentación súbita o gradual de los síntomas específicos y de los exámenes de diagnóstico. Durante el examen físico, el médico de su hijo obtendrá antecedentes médicos completos del niño y posiblemente le pregunte si hay antecedentes familiares de algún problema médico.

Para confirmar el diagnóstico de la atrofia muscular espinal es posible que se realicen los siguientes exámenes:

  • hemogramas

  • biopsia muscular  -  se extrae una pequeña muestra de tejido muscular y se examina para determinar y confirmar un diagnóstico o trastorno.

  • exámenes genéticos  -  exámenes de diagnóstico para evaluar enfermedades a las que son propensas algunas familias.

  • electromiografía (EMG)  -  examen que mide la actividad eléctrica de un músculo o un conjunto de músculos. Una EMG puede detectar la actividad eléctrica anormal de un músculo debido a enfermedades o a trastornos neuromusculares.

Tratamiento de la atrofia muscular espinal

El tratamiento específico para la atrofia muscular espinal será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:

  • la edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos

  • la gravedad del trastorno

  • el tipo de atrofia muscular espinal

  • la tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias

  • las expectativas para la evolución del trastorno

  • su opinión o preferencia

La atrofia muscular espinal no tiene cura. La detección temprana es la clave del tratamiento médico de la atrofia muscular espinal.

El objetivo del tratamiento es prevenir problemas respiratorios y proporcionar atención nutricional adecuada al niño dado que esta enfermedad puede afectar a los músculos respiratorios y de la deglución.

La magnitud del problema dependerá de la gravedad y de la presencia de otros problemas capaces de afectar al niño. En los casos más graves, es probable que deba utilizarse un respirador artificial para ayudar al niño a respirar más fácilmente.

Después de la hospitalización, el equipo del cuidado de la salud enseña a los familiares cómo cuidar al niño en casa y les da una idea general sobre los problemas médicos específicos que requieren atención inmediata por parte del médico del niño. Un niño con atrofia muscular espinal requiere evaluaciones médicas frecuentes a lo largo de toda su vida.

Reviewed Date: 09-30-2008

Spinal Muscular Atrophy

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