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Medical Genetics: Treatment with Gene and Enzyme Replacement Therapy

Genética médica: terapia génica y terapia de reemplazo enzimático

Los investigadores trabajan para encontrar formas de tratar las afecciones genéticas. Dos tratamientos que funcionaron son la terapia génica y la terapia de reemplazo enzimático (ERT, por su sigla en inglés).

¿Cómo funciona la terapia génica?

La terapia génica es el reemplazo de los genes que tiene una persona. En esta terapia, se coloca un gen normal que le falta a la persona o se reemplaza un gen que tiene algún defecto.

Un ejemplo de este tipo de terapia es el tratamiento de la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG). Es una enfermedad muy poco común y con riesgo de muerte con la que puede nacer un niño. La IDCG hace que el niño tenga un sistema inmunitario muy débil o nulo. Esto significa que no puede luchar contra las infecciones habituales. La IDCG también se conoce como el síndrome del "niño burbuja". Vivir en un entorno normal puede ser mortal para el niño con IDCG. Aproximadamente uno de cada 50,000 a 100,000 niños nace con esta enfermedad.

La terapia génica para tratar la IDCG se hace tomando sangre del niño y colocando el gen normal en los glóbulos. Luego, se le hace una transfusión de sangre al niño con su propia sangre que tiene agregado el gen normal. El gen se integra al sistema inmunitario y los síntomas del trastorno disminuyen. Actualmente, la terapia génica se está estudiando para tratar varias afecciones genéticas. Pero, en general, solo está disponible en ensayos clínicos. Hable con el proveedor de atención médica de su hijo acerca de cómo inscribirlo en un ensayo clínico.

¿Cómo funciona la terapia de reemplazo enzimático (ERT)?

Las enzimas ayudan a generar reacciones químicas en el cuerpo. Algunas afecciones de salud se deben a problemas con los genes de una enzima. Una forma de tratar una afección genética es reemplazar la enzima.

Un ejemplo de este tipo de terapia es el tratamiento de la enfermedad de Gaucher. Las personas con la enfermedad de Gaucher tienen mucha cantidad de una sustancia química llamada glucocerebrósido. Esto se debe a que falta la enzima glucocerebrosidasa. Por eso, se forman las "células de Gaucher". Las células de Gaucher crecen en lugar de las células sanas en varias zonas del cuerpo. Esto causa hinchazón en el abdomen debido al gran tamaño del hígado y del bazo, pérdida de la función de los órganos, niveles bajos de determinados glóbulos y debilitamiento y facilidad para fracturarse los huesos.

La ERT se ha usado en el tratamiento de la enfermedad de Gaucher para revertir los síntomas y mejorar la calidad de vida. La ERT es un tratamiento de por vida. Si se interrumpe el tratamiento, los problemas de salud vuelven. La persona que recibe este tratamiento debe estar bajo la atención de un proveedor de atención médica. El proveedor debe controlar el tratamiento para detectar cualquier reacción adversa y para cambiar la dosis según sea necesario.

Consulta con el proveedor de atención médica

Si usted o su hijo tienen un trastorno genético, pregúntele al proveedor de atención médica si estos tipos de tratamiento pueden ayudar.

Reviewed Date: 04-01-2022

Medical Genetics: Treatment with Gene and Enzyme Replacement Therapy

Disclaimer: This information is not intended to substitute or replace the professional medical advice you receive from your child's physician. The content provided on this page is for informational purposes only, and was not designed to diagnose or treat a health problem or disease. Please consult your child's physician with any questions or concerns you may have regarding a medical condition.