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Mosaic Down Syndrome

Síndrome de Down por alteración cromosómica en mosaico

Cuando un bebé nace con síndrome de Down, el proveedor de atención médica le toma una muestra de sangre para hacer un estudio cromosómico. El mosaicismo, o síndrome de Down por alteración cromosómica en mosaico, se diagnostica cuando hay una combinación de dos tipos de células. Algunas tienen los 46 cromosomas habituales, y algunas, 47. Esas células con 47 cromosomas tienen un cromosoma 21 de más. 

En general el mosaicismo se describe como un porcentaje. Normalmente, se analizan 20 células diferentes en un estudio cromosómico. Se dice que un bebé tiene síndrome de Down por alteración cromosómica en mosaico en los siguientes casos:

  • Cinco de las 20 células tienen el número normal de 46 cromosomas.

  • Las otras 15 tienen en total 47 cromosomas debido a un cromosoma 21 de más.

Dado que el porcentaje de células con un cromosoma de más es 15 de un total de 20, el bebé tendrá un nivel de mosaicismo del 75 %. Los porcentajes pueden variar en distintas partes del cuerpo. El porcentaje de células en el músculo puede ser diferente del porcentaje en el encéfalo, la sangre o la piel.

Los bebés que nacen con síndrome de Down por alteración cromosómica en mosaico pueden tener las mismas características y los mismos problemas de salud que los bebés que nacen con la trisomía 21 o el síndrome de Down por translocación, en la que el material cromosómico de más está presente en todas las células. Sin embargo, puede que estos bebés tengan menos características del síndrome que aquellos con otros tipos de síndrome de Down.

Qué es el síndrome de Down por alteración cromosómica en mosaico

Se están llevando a cabo estudios para determinar si existe alguna diferencia en la salud de las personas con síndrome de Down por alteración cromosómica en mosaico en función de la manera en la que se produjo el mosaicismo. También se hicieron estudios para saber si el porcentaje de mosaicismo puede predecir el coeficiente intelectual del niño o si tendrá un defecto cardíaco. En estos estudios se ha demostrado que el porcentaje de mosaicismo no predice el resultado de manera precisa. Los casos de síndrome de Down por alteración cromosómica en mosaico pueden variar enormemente, y las personas pueden tener desde características muy leves hasta la mayoría de las características del síndrome de Down sin mosaicismo.

¿Cuál es la probabilidad de tener otro hijo con síndrome de Down por alteración cromosómica en mosaico?

El riesgo de que se produzcan anomalías cromosómicas en un embarazo varía en función de la edad de la madre en el momento del parto y aumenta cada año con el incremento de la edad materna. Pero la probabilidad es muy baja.

Reviewed Date: 11-01-2020

Mosaic Down Syndrome

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