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Structural Abnormalities: Deletions (Cri du Chat) and Duplications (Pallister Killian)

Anomalías estructurales: deleciones (síndrome del maullido) y duplicaciones (síndrome de Pallister-Killian)

¿Qué son las anomalías cromosómicas estructurales?

Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando hay una alteración en la estructura o en partes de un cromosoma. Normalmente, el número total de cromosomas es 46 por célula. Las anomalías cromosómicas estructurales tienen lugar cuando falta una parte de un cromosoma, cuando hay una parte de más o cuando una parte ha cambiado de lugar con otra. En última instancia, esto deriva en el exceso o la escasez de material genético, lo que causa algunas anomalías congénitas.

Cada cromosoma consta de muchos segmentos que suelen dividirse en un “brazo corto” y un “brazo largo”. El brazo corto, que es la mitad superior del cromosoma, se conoce como el “brazo p”, y el largo, que es la mitad inferior del cromosoma, es el “brazo q”. El centrómero es el área central de un cromosoma que aparece “comprimida” entre el brazo p y el q.

Ilustración genética de los segmentos de un cromosoma

¿Qué son las deleciones?

El término “deleción” significa simplemente que falta una parte de un cromosoma o que esta fue eliminada. Un fragmento muy pequeño de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. Cuando faltan genes, puede haber errores en el desarrollo de un bebé porque algunas “instrucciones” están ausentes. Un ejemplo de un síndrome genético causado por una deleción es el “síndrome del maullido” o el “síndrome de 5p menos”, en el cual falta parte del cromosoma 5 o esta fue eliminada.

Ilustración genética donde se demuestra la deleción cromosómica

¿Qué es el síndrome del maullido del gato?

El “síndrome del maullido” (o cri du chat, por su nombre en francés) está presente en aproximadamente 1 de cada 20,000 a 50,000 bebés nacidos vivos en los EE. UU. Se debe a la deleción del cromosoma 5p, y su nomenclatura es “5p-”. Los bebés que lo padecen tienen un llanto muy agudo, falta de tono muscular, tamaño pequeño de la cabeza (microcefalia) y bajo peso al nacer. También tienen problemas con el lenguaje y pueden expresarse usando unas pocas palabras o la lengua de señas. Pueden presentarse otros problemas de salud, entre ellos, retraso para empezar a caminar, problemas con la alimentación, hiperactividad, escoliosis y discapacidad intelectual grave. La esperanza de vida de la mayoría de las personas con el síndrome del maullido es normal, salvo que nazcan con otros defectos graves en los órganos. La intervención educativa a una edad temprana, además de la terapia física y del lenguaje, es importante para que los niños con el síndrome del maullido alcancen su pleno potencial.

¿Qué son las duplicaciones?

El término “duplicación” simplemente significa que una parte de un cromosoma está duplicada, o que está presente en 2 copias. El resultado es la presencia de material genético de más, aunque el número total de cromosomas suele ser normal. Dado que un fragmento muy pequeño de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes, los que están de más en una duplicación pueden hacer que esos genes no funcionen correctamente. Estas “instrucciones adicionales” pueden derivar en errores en el desarrollo de un bebé. Una forma de pensar en una duplicación es imaginar que los 46 cromosomas son un libro de cocina y que cada cromosoma es una receta. Si una deleción es un ingrediente faltante en la receta, la duplicación es un ingrediente extra. Un ejemplo de un trastorno genético poco frecuente causado por una duplicación es el síndrome de Pallister-Killian, en el cual parte del cromosoma 12 está duplicada.

Ilustración genética donde se demuestra la duplicación de un cromosoma

¿Qué es el síndrome de Pallister-Killian?

El síndrome de Pallister-Killian es el resultado de material genético de más en el cromosoma 12. Habitualmente, hay una combinación de células (mosaicismo), algunas con material de más en el cromosoma 12 y algunas que son normales (46 cromosomas sin el material genético de más en el cromosoma 12). Los bebés que tienen este síndrome presentan muchos problemas, entre ellos, discapacidad intelectual grave, falta de tono muscular, facciones toscas y frente prominente. Generalmente, tienen el labio superior muy delgado, el labio inferior más grueso y la nariz corta. Otros problemas de salud que pueden presentarse son convulsiones, mala alimentación, rigidez en las articulaciones, cataratas en la adultez, pérdida de la audición y defectos cardíacos. La esperanza de vida de las personas con el síndrome de Pallister-Killian es reducida, aunque pueden vivir hasta después de los 40 años.

Reviewed Date: 11-01-2020

Structural Abnormalities: Deletions (Cri du Chat) and Duplications (Pallister Killian)

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