Existe una diversidad de pruebas que pueden realizarse para determinar si un niño padece un defecto congénito genético. En el directorio que aparece a continuación se enumeran algunas de ellas, para las cuales le proveemos una breve descripción.
Los Estudios Cromosómicos: el Cariotipo, el Bandeo Extendido, la Hibridación Fluorescente In Situ (FISH), y Análisis de Microarreglo Cromosómico
Los Estudios para Defectos en un único Gen: ADN (Directos e Indirectos)
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