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Cystic Fibrosis Overview

Descripción general de la fibrosis quística

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de las glándulas productoras de la mucosidad y la sudoración. Las personas que la padecen heredan un gen defectuoso de cada uno de los padres. Quienes tienen un gen defectuoso de uno de los padres son personas portadoras y no tienen la enfermedad.

La fibrosis quística es una enfermedad crónica que empeora con el tiempo. Es una afección que pone en peligro la vida. Sin embargo, hay mejores tratamientos que han hecho posible que las personas que tienen esta enfermedad vivan más tiempo. La mayoría de las personas con fibrosis quística viven casi hasta los 40 años, y muchas incluso hasta los 50 años o más tiempo. Algunas personas con fibrosis quística ahora pueden vivir hasta los 70 años. 

La enfermedad afecta una proteína celular que se conoce como regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés) y que controla el flujo de agua y de determinadas sales dentro y fuera de las células del cuerpo. A medida que cambia el movimiento de sal y agua dentro y fuera de las células, la mucosidad que normalmente producen muchas células se vuelve más espesa. Esa mucosidad más espesa puede afectar muchos órganos, sistemas y aparatos del cuerpo, entre ellos, los siguientes:

  • El respiratorio.Incluye los senos paranasales y los pulmones.

  • El digestivo. Incluye el páncreas, el hígado, la vesícula biliar y los intestinos.

  • El reproductor. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas reproductivos.

  • Las glándulas sudoríparas.La fibrosis quística vuelve la sudoración muy salada. Cuando las personas que padecen la enfermedad sudan, pierden grandes cantidades de sal. Esto trastoca el equilibrio mineral de sus cuerpos y causa otros problemas de salud.

Más de 30,000 personas en los Estados Unidos padecen la enfermedad. Más de la mitad de las personas con fibrosis quística en ese país son mayores de 18 años. En los Estados Unidos, la fibrosis quística afecta a hombres y mujeres de todos los grupos raciales y étnicos, pero es más común en las personas de raza blanca cuyas familias provienen del norte de Europa. Es menos frecuente entre las personas afroamericanas, las estadounidenses de origen hispano y las estadounidenses de origen asiático. En contadas ocasiones, se la observa en personas del Lejano Oriente y en los indígenas estadounidenses.

Más de 10 millones de personas en los Estados Unidos son portadoras del gen de la fibrosis quística. No presentan síntomas. A menudo no saben que son portadoras.

Reviewed Date: 04-01-2021

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